科学
自闭症或有两个截然不同的亚型，其差异体现在大脑活动上
RA
Rachel Adams
4小时前7 分钟阅读
几十年来，科学家和临床医生一直认为自闭症不是一种单一的疾病，而是一个广泛而多样的谱系。如今，一项开创性的研究为这种认识增添了新的生物学清晰度，表明在自闭症多样化的行为表现之下，存在着独特的神经学特征。一项新研究提供了令人信服的证据，表明自闭症可能至少可以分为两个亚型，其定义并非基于外在症状，而是基于大脑内部连接的模式。这一发现标志着在超越纯粹的行为诊断，迈向一个更精确、更具生物学基础的理解和最终治疗该疾病的框架方面迈出了重要一步。
自闭症研究的挑战长期以来在于其深刻的异质性。两个具有相同诊断的个体可能拥有截然不同的能力、挑战和支持需求。这使得开发普遍有效的疗法变得极其困难，因为一种对一个人有效的干预措施可能对另一个人毫无效果。科学界长期以来一直假设，这种临床多样性一定根植于潜在的生物学差异。寻找这些“生物型”已成为一个核心目标，旨在创建一个分类系统，能够预测哪些个体可能对特定治疗反应最好，从而为神经发育护理中的个性化医疗未来铺平道路。
在《Nature Communications》杂志上发表的一项研究中，来自弗吉尼亚大学医学院的研究团队分析了来自自闭症患者的大量功能性磁共振成像（fMRI）扫描数据集。他们使用机器学习算法来解析复杂数据，重点关注功能连接——衡量大脑不同区域如何相互通信以及随着时间推移同步其活动的程度。分析揭示了两种独特且重复出现的模式。第一个亚型以“过度连接”为特征，其中某些大脑网络显示出异常强烈和同步的连接。第二个亚型则显示出相反的模式：“连接不足”，与通常观察到的情况相比，大脑区域显示出更弱、更不协调的通信。
这些过度连接和连接不足的模式并非随机；它们似乎集中在大脑中对高级认知功能至关重要的特定网络上。例如，默认模式网络（在自我反思和思绪漫游时活跃）和显着性网络（帮助大脑确定注意力的重点）是显示两个亚型之间存在显著差异的网络之一。虽然这项研究并未将这些大脑模式与具体行为直接联系起来，但这些发现提供了一个强有力的新视角来解读自闭症患者的多样化经历。过度连接的亚型可能与一些人所见的过度专注或感觉敏感相关，而连接不足的亚型可能与社交处理和沟通方面的挑战有关。
这项研究的意义可能对诊断和治疗都有变革性。如果这些基于大脑的亚型能够被持续识别，它们可以作为客观的生物标志物来补充当前的临床评估。这可能导致更早、更准确的诊断。更重要的是，它可能彻底改变治疗策略。旨在调节大脑活动的干预措施，如经颅磁刺激（TMS）或有针对性的神经反馈，可能被设计为在一种亚型中抑制过度活跃的连接，同时在另一种亚型中增强连接不足的连接。这种量身定制的方法将与当前的一刀切模式截然不同。
然而，研究人员谨慎地指出，这是一项基础性发现，而非最终答案。必须在更大、更多样化的人群中重复这些发现，以确保其有效性。未来的研究需要对个体进行长期追踪，以了解这些大脑亚型在整个发育过程中是否稳定，以及它们与长期预后的关系。最终目标是构建一个连接遗传学、大脑生物学和行为的综合图谱。尽管仍有大量工作要做，但这一发现提供了拼图中的关键一块，照亮了自闭症隐藏的神经生物学，并为更细致、更有效的护理方法开辟了新方向。.
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