과학
자폐증, 뇌 활동에 따라 두 가지 뚜렷한 아형으로 구분될 가능성
RA
Rachel Adams
3시간 전7분 읽기
수십 년 동안 과학자와 임상의들은 자폐증을 단일 질환이 아닌 광범위하고 다양한 스펙트럼으로 이해해 왔습니다. 이제 획기적인 연구가 이러한 이해에 생물학적 명확성의 새로운 층을 더하고 있으며, 자폐증의 다양한 행동적 표현 아래에는 뚜렷한 신경학적 특징이 숨어 있음을 시사합니다.새로운 연구는 자폐증이 외부 증상이 아닌 뇌 내부 연결성의 패턴에 따라 최소 두 가지 아형으로 나뉠 수 있다는 설득력 있는 증거를 제공했습니다. 이 발견은 순전히 행동적 진단을 넘어, 질환을 이해하고 궁극적으로 치료하기 위한 보다 정확하고 생물학적으로 근거가 마련된 프레임워크를 향한 중요한 발걸음을 나타냅니다.자폐증 연구의 과제는 오랫동안 심오한 이질성이었습니다. 같은 진단을 받은 두 개인이라도 능력, 어려움, 지원 요구 사항이 크게 다를 수 있습니다.이는 보편적으로 효과적인 치료법을 개발하기 매우 어렵게 만들었는데, 한 사람에게 도움이 되는 중재가 다른 사람에게는 전혀 효과가 없을 수 있기 때문입니다. 과학계는 오랫동안 이러한 임상적 다양성이 근본적인 생물학적 차이에 뿌리를 두고 있어야 한다고 가정해 왔습니다.이러한 '생물형(biotypes)'을 찾는 것은 특정 치료법에 가장 잘 반응할 수 있는 개인을 예측할 수 있는 분류 시스템을 만들고, 신경 발달 관리 분야의 개인 맞춤 의학의 미래를 열어갈 중앙 목표가 되었습니다. *Nature Communications* 저널에 발표된 한 연구에서 버지니아 대학교 의과대학의 연구팀은 자폐증 환자의 기능적 자기공명영상(fMRI) 스캔 대규모 데이터셋을 분석했습니다.머신러닝 알고리즘을 사용하여 복잡한 데이터를 분석하고, 뇌의 여러 영역이 시간이 지남에 따라 어떻게 서로 통신하고 활동을 동기화하는지를 측정하는 기능적 연결성에 초점을 맞췄습니다. 분석 결과 두 가지 뚜렷하고 반복적인 패턴이 나타났습니다.첫 번째 아형은 '과연결성(hyper-connectivity)'으로 특징지어졌으며, 특정 뇌 네트워크가 비정상적으로 강하고 동기화된 연결을 보였습니다. 두 번째 아형은 그 반대 패턴인 '저연결성(hypo-connectivity)'을 보였으며, 뇌 영역이 일반적으로 관찰되는 것보다 약하고 덜 조율된 통신을 나타냈습니다.이러한 과잉 및 과소 연결성의 패턴은 무작위가 아니었습니다. 고차 인지 기능에 중요한 특정 뇌 네트워크에 집중되어 나타났습니다.예를 들어, 자기 성찰과 백일몽 상태에서 활성화되는 기본 모드 네트워크(default mode network)와 뇌가 무엇에 주의를 기울일지를 결정하는 데 도움이 되는 주의 네트워크(salience network)가 두 아형 간에 상당한 차이를 보이는 네트워크 중 하나였습니다. 이 연구는 이러한 뇌 패턴과 특정 행동 간의 직접적인 연관성을 제시하지는 않았지만, 그 결과는 자폐인들의 다양한 경험을 해석할 수 있는 강력한 새로운 렌즈를 제공합니다.과연결성 아형은 일부에서 보이는 강렬한 집중력이나 감각 민감성과 연관될 수 있으며, 저연결성 아형은 사회적 처리 및 의사소통의 어려움과 관련될 수 있습니다. 이 연구의 함의는 진단과 치료 모두에 잠재적으로 혁신적입니다.이러한 뇌 기반 아형이 일관되게 식별될 수 있다면, 현재의 행동 평가를 보완하는 객관적인 바이오마커 역할을 할 수 있습니다. 이는 더 빠르고 정확한 진단으로 이어질 수 있습니다.더 중요한 것은 치료 전략을 혁신할 수 있다는 점입니다. 뇌 활동을 조절하는 것을 목표로 하는 중재, 예를 들어 경두개 자기 자극(TMS) 또는 표적 신경 피드백은 한 아형의 과활성 연결을 억제하는 동시에 다른 아형의 저활성 연결을 강화하도록 설계될 수 있습니다.이러한 맞춤형 접근 방식은 현재의 '하나의 사이즈는 모두에게 맞는다(one-size-fits-all)' 모델과는 극적인 변화를 가져올 것입니다. 그러나 연구자들은 이것이 최종 답이 아닌 기초적인 발견임을 신중하게 지적합니다.타당성을 보장하기 위해 더 크고 다양한 집단에서 결과를 재현해야 합니다. 향후 연구에서는 이러한 뇌 아형이 발달 전반에 걸쳐 안정적인지, 그리고 장기적인 결과와 어떻게 상관 관계를 가지는지 이해하기 위해 개인을 추적해야 합니다.궁극적인 목표는 유전학, 뇌 생물학, 행동을 연결하는 포괄적인 지도를 구축하는 것입니다. 아직 많은 작업이 남아 있지만, 이 발견은 퍼즐의 중요한 조각을 제공하여 자폐증의 숨겨진 신경 생물학을 밝히고 보다 미묘하고 효과적인 치료 접근 방식을 위한 새로운 경로를 개척합니다.
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